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遗传代谢病

遗传代谢病简介

遗传代谢病又称先天性代谢异常,因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常,产生一系列临床症状的一大类疾病。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常或者酶活性改变,故称为遗传代谢病。

      0-3个月

      3-12个月

      一岁以后

  有害物质蓄积期,常无明显症状

  多在此阶段发病

  亦有发病,且伤害不可逆转

遗传代谢病项目内容

遗传代谢病临床特点(发病年龄)

      科室

      新生儿科、产科

      儿科

  适用人群

  所有刚出生的新生儿 

  所有疑似有遗传代谢病的儿童

  临床意义

  早检测早发现早治疗

  明确病因,协助诊断

遗传代谢病的常见临床表现与具体描述

      常见临床表现 

      具体描述

  神经系统异常

  最常见,表现为发育迟缓/倒退,智力低下,惊厥,共济失调,锥体外系运动障碍等

  代谢性酸中毒

  主要见于小分子有机酸代谢病;发病早,病情危重,表现为嗜睡,喂养困难,发作性呕吐,呼吸异常等

  严重呕吐

  常与进食蛋白质有关,常见于氨基酸病、有机酸代谢病、尿素循环障碍等

  肝脏肿大或肝功能不全

  见于糖原累积症、半乳糖血症、粘多糖病、神经鞘脂病、肝豆状核变性等

  容貌怪异

  多见于粘多糖病和神经鞘脂病,可见于过氧化物酶体病

  特殊气味

  主要见于氨基酸和有机酸代谢异常。“鼠尿味”(PKU,尿、汗排出苯乙酸增多);“枫糖浆味”(枫糖尿症,尿支链α-酮酸增多);“汗脚味”(异戊酸血症,血异戊酸增多);“猫尿味”(多种羧化酶缺乏症)等

  皮肤和毛发异常

  色素减少(PKU、白化病、同型胱氨酸尿症等);皮肤粘膜色素加深(肾上腺脑白质营养不良);脱发(多种羧化酶缺乏);脆发(Menkes病);皮肤血管角质瘤或皮下结节(Fabry病)

  眼部异常

  角膜混浊(粘多糖病、粘脂病、Fabry病);白内障(半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、脑腱黄色瘤病、Lowe综合征);青光眼和晶体半脱位(同型胱氨酸尿症、Lowe综合征);眼底黄斑部樱桃红点(GM1和GM2神经节苷脂病、尼曼-皮克病等)

  耳聋

  见于粘多糖病,某些神经鞘磷脂病,Menkes病,先天性甲状腺功能低下,脑白质营养不良

遗传代谢病在国外应用情况

· 美国是最早开展MS-MS遗传代谢病检测项目的国家。 

· 英国、德国、澳大利亚等国也已将MS-MS新生儿遗传代谢病项目列入法定项目,覆盖率已达90%以上。

· 在北美地区,美国和加拿大的遗传代谢病检测覆盖率达到了100%,美国每年有400余万婴儿,累计已有1.7亿婴儿接受遗传代谢病检测。

遗传代谢病在国内应用情况

· 我国目前仅普及传统2-4项传统新生儿筛查,检测疾病种类少、技术落后,覆盖率覆盖率约95%。 

· 甲基丙二酸血症或枫糖尿病等其他危害极大的遗传代谢疾病,并未涵盖在传统新生儿疾病筛查范围中。 

· 美国应用串联质谱技术检测遗传代谢病,检测项目可多达30余项。 

· 中国的上海市、浙江省等地区也分别于2005年后开始应用串联质谱检测遗传代谢病,目前我国串联质谱技术覆盖率不足10%。 第二代遗传代谢病质谱检测方法能更及时、高效、全面地检测遗传代谢病,为针对性治疗提供有力依据。

国家全面开放二胎,年轻的爸爸妈妈们早知道:

· 据国家卫计委预测,全面开放二胎, 2020年我国将迎来1700万新生儿,每年新增出生缺陷约95万例。 

· 出生时临床明显可见的生缺陷约有25万例;有40万到50万个有代谢缺陷的新生儿:其中就有五万个痴呆、低智的患儿.国家每年因此损失二十个亿。

· 根据全国出生缺陷监测数据,每30至40秒出生一名出生缺陷儿,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。 

· 在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位 遗传代谢病种类繁多,目前常见遗传代谢病有500~600种,总体发病率可达1/500; 

· 多数患儿在婴幼儿期发病,严重影响智力和体格,且难以在短时间内改善,不仅给家庭和社会带来沉重负担,也对我国出生人口素质造成了极大影响。

预防出生缺陷的三级措施

三级预防措施

在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查,

以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常

二级预防措施

在孕期采取的产前筛查和产前诊断,

以避免严重出生缺陷儿的出生

一级预防措施

在孕前和孕早期采取的措施,以预防出生缺陷的发生

遗传代谢病缺陷的致病因素

① 遗传因素:这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。

A. 由于精子或卵子发生了异常而导致;

B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 

② 环境因素:环境因素包括的内容很多,主要有4个方面。 

A. 物理因素:高温、高热、放射线等;

B. 化学因素:药物、农药、化肥等; 

C. 生物因素:病原体感染,如细菌、病毒等; 

D. 不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等。 

③ 遗传因素+环境因素:

有的病是有遗传因素作背景,加上环境因素的影响,就会发病,如蚕豆病(一种溶血性疾病)

遗传代谢病串联质谱检测技术优势:

· 串联质谱技术被认为是临床检验领域中的“金标准”,与传统技术相比, 具有高灵敏度、高特异性、高效率等特点; 

· 能在2~3min内检测出足跟血中包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的40余种遗传性代谢疾病; 

· 真正实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变, 显著降低假阳性和假阴性的发生率,达到早检测、早诊断、早治疗的目的; 

· 血样采集及递送方便,采用收集有足跟血的血滤纸片作为检测样品,易于采集及递送,节省时间和成本 。

遗传代谢病适用人群

      检测项目

      检测内容

      报告时间

      样本要求

  串联质谱检测48种遗传代谢病

氨基酸、脂肪酸等代谢产物

  7个工作日

  干血滤纸片

足跟1滴血可检测48种遗传代谢病

      19种氨基酸代谢病

      15种有机酸代谢病

      14种脂肪酸氧化代谢病

  苯丙酮尿症

  甲基丙二酸血症

  肉碱摄取障碍(原发性肉碱缺乏症)

  四氢生物蝶吟缺乏症

  甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症

  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  枫糖尿病

  丙酸血症

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  酪氨酸血症I型

  异戊酸血症

  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  酪氨酸血症II型

  戊二酸血症I型

  乙基丙二酸脑病

  酪氨酸血症III型

  生物素酶缺乏症

  中链/短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  同型半胱氨酸血症

  全羧化酶合成缺乏症

  长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  瓜氨酸血症I型

  3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

  多种酰基辅酶A功能脱氢酶缺乏症(戊二酸血症II型)

  瓜氨酸血症II型(希特林蛋白缺陷症)

  3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

  三功能蛋白缺乏症

  精氨酰琥珀酸血症

  3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

  肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症

  鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症

  β-酮硫解酶缺乏症

  肉碱棕榈酰转移酶缺-II缺乏症

  氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

  丙二酸血症

  肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏

  精氨酸血症

  异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

  中链3-酮酰基辅酶硫解酶缺乏症

  非酮性高甘氨酸血症

  2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

  2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症

  高甲硫氨酸血症

  2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

  

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